Distrofia retiniana

Distrofia retiniana

Las distrofias retinianas son una serie de enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración de los fotorreceptores.

Los fotorreceptores son unas células dispersas por la retina especializadas en recibir el estímulo luminoso. Se conocen dos tipos de fotorreceptores, los conos y los bastones (por su forma). Los conos son características de la visión con buena iluminación y responsables de la agudeza visual y de la percepción del color. Hay tres tipos de conos, cada uno sensible a los tres colores primarios: rojo, verde y azul. Los bastones dan lugar a la visión en blanco y negro y con poca capacidad para diferenciar detalles, en condiciones de baja iluminación ambiental.

Una forma especial de este grupo de enfermedades es la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), en la que la pérdida de visión suele manifestarse a los pocos meses de vida.

Causas

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo.

Síntomas

En la Amaurosis de Leber nos encontramos con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo. Frecuentemente se observa pigmentación retiniana y signos de atrofia.

Tratamiento

Se ha visto la mutación genética responsable del 2 al 16% de casos de LCA: gen RPE65, en el cromosoma 1p31 y se está investigando en este campo con la inyección subretinal de AAVRPE65, que se cree es capaz de corregir la enfermedad en humanos, pero es necesario estudios a más largo plazo en relación con seguridad y eficacia.

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